В отделении психоневрологии пермской Краевой детской клинической больницы (КДКБ) провели очередную инфузию препарата для патогенетической терапии редкого наследственного заболевания нейронального цероидного липофусциноза второго типа (НЦЛ-2) пятилетнему пациенту из Бардымского округа. Ее делают через катетер, установленный непосредственно в желудочки головного мозга, рассказали в Минздраве Прикамья.
Манипуляция прошла успешно, первое введение препарата было проведено в апреле этого года, уже отмечается положительная динамика в состоянии пациента, добавили в ведомстве.
Мальчик, которому провели процедуру, находится под наблюдением специалистов отделения психоневрологии КДКБ более двух лет. Его заболевание крайне редкое, оно также называется болезнью Баттена. Аналогичная патология была выявлена и у младшего брата, у которого пока нет клинических проявлений, но в скором времени врачи тоже планируют взять его на терапию.
В краевом Минздраве пояснили, что НЦЛ-2 характеризуется стремительной необратимой потерей жизненно важных функций у детей, что приводит к последовательной утрате интеллектуальных, двигательных, речевых активностей, потере зрения, и сопровождается постоянными эпилептическими приступами. Без необходимой терапии заболевание приводит к тяжелой ранней инвалидизации и гибели ребенка в возрасте 10-12 лет.
И.о. главы КДКБ, заместитель главного врача по медицинской части Дмитрий Шабунин рассказал, что специализированная медицинская помощь детям с НЦЛ-2 очень дорогостоящий процесс. В клинику препарат был поставлен благотворительным фондом "Круг добра" в количестве семи упаковок, стоимость каждой свыше 2 млн руб. Производится он в Ирландии. Два врача и две медсестры проводят инфузию препарата в течение нескольких часов в условиях строгой асептики. Один из важных параметров назначения ребенок должен ходить самостоятельно, то есть болезнь диагностирована на ранних стадиях, пояснил он.
Сегодня в России 17 человек получают такую терапию. В нашу страну препарат ввозится специально для больных детей по решению врачебной комиссии. Вводить препарат нужно пожизненно, один раз в две недели. Сейчас это единственное решение для пациентов с такой тяжелой патологией, отметили в региональном Минздраве.
Ранее губернатор Пермского края Дмитрий Махонин отмечал, что обеспечение жителей региона качественной медицинской помощью одна из первоочередных задач краевых властей. Это особенно важно, когда речь идет о детях, сказал губернатор.
Добавить комментарий