В ушедшем, 2025 году, десять маленьких пациентов, родившихся в Пермском крае, начали получать своевременное лечение благодаря расширенному скринингу новорожденных. Напомним, что расширенный перечень исследуемых генетических заболеваний у новорожденных был введен в Пермском крае с января 2023 года.
За 2025 год при проведении расширенного неонатального скрининга у новорожденных в Пермском крае было выявлено 10 случаев орфанных заболеваний на ранних стадиях. Это меньше, чем в 2023 году, когда было выявлено 14 случаев и на уровне прошлого 2024 года.
Среди них:
- 2 случая глутаровой ацидурии. Это аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает при нарушении обмена аминокислот и жирных кисло;
- 3 случая гиперфенилаланинемии (ГФА), когда содержание фенилаланина в крови ребенка превышает 2,0 мг/дл (120 мкмоль/л);
- 2 случая фенилкетонурии;
- 1 случай СМА (спинально-мышечная атрофия);
- 1 случай НБО (наследственная болезнь обмена веществ);
- 1 случай первичного иммунодефицита.
Все дети практически сразу начали получать необходимое лечение препаратами, а также были поставлены на особый учет в детских поликлиниках по месту жительства.
По мнению экспертов, в случае, когда речь идет о наследственных заболеваниях, оперативная диагностика имеет огромное значение, поскольку от этого зависит своевременное начало лечения каждого ребенка. Напомним, что расширенный неонатальный скрининг для диагностики орфанных заболеваний сейчас насчитывает 36 нозологий.
Скрининг новорожденных или пяточный тест это обследование малыша в роддоме для выявления наиболее тяжелых, с точки зрения последствий, генетических заболеваний. Он позволяет вовремя выявить врожденные наследственные патологии, которые еще не дали о себе знать, и как можно раньше начать лечение. Исследование представляет собой абсолютно безопасную для малыша процедуру: для взятия крови делается прокол кожи пяточки или большого пальца ноги младенца. Полученные результаты позволяют выявить генетические патологии, приводящие к умственному и физическому отставанию ребенка, к неврологическим нарушениям.
Массовое обследование новорожденных Пермского края на врожденные и наследственные заболевания способствует раннему доклиническому выявлению патологий. Также своевременно начатое лечение в ряде случаев помогает избежать инвалидизации детей с генетическими заболеваниями. Ранняя диагностика таких болезней способствуют тому, что новорожденные при своевременной постановке диагноза немедленно попадают под наблюдение врачей педиатров, эндокринологов, иммунологов, неврологов, генетиков и оперативно начинают получать необходимое лечение, - пояснила начальник отдела по организации медицинской помощи детям Минздрава Пермского края Елена Банникова.
Напомним, вопросы повышения рождаемости и качества детского здравоохранения являются приоритетными для нашей страны. Схема проведения исследований на наследственные заболевания у новорожденных напрямую связана с увеличением суммарной рождаемости граждан России, что соответствует целям и задачам нацпроекта Семья.
Добавить комментарий